RAZIONALE

Le Malattie Rare costituiscono un numeroso ed eterogeneo gruppo di patologie umane caratterizzate dalla bassa/bassissima incidenza nella popolazione.
Proprio per queste loro caratteristiche, di bassa incidenza per singola patologia ma alta numerosità di malattie ad oggi conosciute, costituiscono un problema umano e sanitario rilevante. Coinvolgono infatti milioni di persone e di famiglie in tutto il mondo che spesso hanno difficoltà a ottenere una diagnosi precoce e appropriata, così come, laddove esiste, una terapia tempestiva. A tutto ciò si aggiungono fattori negativi rilevanti come l’andamento della malattia, che è spesso cronico-invalidante, nonché il notevole peso individuale, familiare e sociale delle conseguenze.
Per questo il modello a rete rappresenta un approccio centrato a cambiare la storia naturale delle malattie rare, dove ricerca, assistenza, diagnosi precoce, screening neonatale, associazioni dei pazienti, istituzioni ai diversi livelli, formazione e terapie specifiche concorrono, insieme, a modificare la qualità e la durata della vita di questi pazienti. Si riuniscono per questa tavola rotonda decisori politici e tutti gli attori che sono coinvolti nei processi e nelle problematiche dell’ecosistema delle malattie rare. Forte il coinvolgimento delle Associazioni dei pazienti.
L’appuntamento è dedicato alle beta talassemie che appartengono alle sindromi talassemiche, che a loro volta costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie a trasmissione autosomica recessiva caratterizzate da un difetto quantitativo della sintesi di una o più catene dell’emoglobina. Il focus del webinar vuole farsi promotore di una discussione aperta tra i diversi attori attivi nel mondo delle malattie Rare per evidenziare come la diagnosi precoce, la presa in carico tempestiva, la ricerca e le terapie innovative possono radicalmente cambiare la qualità di vita dei pazienti che ne sono affetti.

L’incontro è aperto al pubblico e si concluderà con la messa a punto di un documento.