RAZIONALE

In Europa si definiscono malattie rare tutte quelle patologie che hanno una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone.
Ad oggi la stima in Italia, di persone affette da malattie rare, è di circa 1.200.000 e le malattie rare conosciute sono comprese tra le 7.000 e le 8.000, di queste solo una piccola parte (circa 300) dispone di una cura con specifiche terapie farmacologiche.
A questo si aggiunge la difficoltà di diagnosi dovuta all’elevata eterogenicità dei sintomi e delle manifestazioni cliniche osservate; solitamente l’insorgenza si verifica in età pediatrica e l’andamento che assumono è cronico ed invalidante; determinando per il paziente e per i caregivers la necessità di un team sanitario multidisciplinare ben coordinato capace di accompagnarli durante tutte le fasi della patologia.
L’assistenza medica e farmaceutica per le malattie rare è stata disciplinata in Italia per la prima volta con il DM 279/2001, il quale elenca tutte le malattie definite rare e per le quali viene riconosciuto il diritto di esenzione alla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l’indicazione dei sinonimi più frequenti.
Nell’art 2 del DM si istituiva la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, costituita da “presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l’emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico – molecolare.”
In Toscana, il sistema delle malattie rare, attivato a seguito del DM 279/2001 è articolato su una rete di presidi specialistici per specifiche malattie rare, coordinata da strutture che assicurano l’applicazione omogenea dei protocolli clinici di riferimento. Il gruppo di Coordinamento regionale riunisce le strutture di coordinamento della rete dei presidi per gruppi omogenei di patologie.
I farmaci orfani rappresentano la principale classe di farmaci impiegati e sono così definiti in quanto le loro indicazioni d’impiego ristrette non sono un fattore incentivante della ricerca e dello sviluppo. In questi ultimi anni però, grazie ad un maggiore interesse per i pazienti affetti da malattie rare e agli incentivi pubblici destinati a questa categoria di farmaci, si registra un coinvolgimento maggiore da parte delle Aziende produttrici apportando significative innovazioni.