Il corso fornirà strumenti di apprendimento multidisciplinare per  inquadrare al meglio alcune patologie rare, i percorsi diagnostico terapeutici e assistenziali che le riguardano, l’approvvigionamento dei farmaci e i servizi ad esse correlati. Sarà anche l’occasione per presentare e discutere alcuni progetti evoluti sulle malattie rare a livello regionale e nazionale.

In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%). 

Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %).

L’assistenza medica e farmaceutica per le malattie rare è stata disciplinata in Italia per la prima volta con il DM 279/2001, il quale elenca tutte le malattie definite rare e per le quali viene riconosciuto il diritto di esenzione alla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l’indicazione dei sinonimi più frequenti.

Nell’art 2 del DM si istituiva la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, costituita da “presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l’emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico – molecolare.”

Il sistema regionale toscano delle malattie rare, attivato a seguito del DM 279/2001 è articolato su una rete di presidi specialistici per specifiche malattie rare, coordinata da strutture che assicurano l’applicazione omogenea dei protocolli clinici di riferimento. Il gruppo di Coordinamento regionale riunisce le strutture di coordinamento della rete dei presidi per gruppi omogenei di patologie.

Dal 2005 è attivo il Registro toscano delle Malattie rare (RTMR), è coordinato dalla Regione Toscana ed è configurato sempre più come uno strumento non solo di rilevazione epidemiologica, ma anche come necessario supporto alla programmazione sanitaria e al funzionamento della rete.

Con la recente delibera di Giunta regionale 176/2017 si è provveduto a ridefinire le modalità di aggiornamento della rete e di rilascio della modulistica dedicata alla certificazione diagnostica necessaria per l’attestato di esenzione per malattia rara nonché dedicata alla redazione del piano terapeutico.

08. 15 Registrazione partecipanti

Incontro formativo sulle malattie rare
08.45 Apertura dei lavori
Introducono: A. Cammilli, M. Pani

09.15 Malattie rare in Toscana: Percorsi diagnostico terapeutici (C. Scaletti)
09.55 Patologie metaboliche dell’osso: come curarle (M. L. Brandi)
10.35 Farmaci per le malattie rare: quale può essere la strategia migliore di acquisto? (F.Bartolini)

11.15 Pausa dei lavori

Emofilia: diagnosi, terapie disponibili e complicanze associate
Moderano: Giancarlo Castaman, Fabiola Del Santo

11.30 Malattie emofiliche: dalla diagnosi alle terapie innovative (S. Linari)
12.20 Le complicanze muscolo scheletriche dell’emofilia (C. Carulli)

13.00 Pausa dei lavori

Farmaci e sostenibilità
Moderano: I. Mercaldo, N. Nigri

14.00 L’accesso al Farmaco per le malattie rare (I. Ruffino)
14.40 Sostenibilità del SSN e accesso ai Fondi AIFA (F. Lena)
15.20 Evoluzione del modello di rete assistenziale (A. Marinozzi)
16.00 Discussione sugli argomenti precedentemente trattati

16.15 Compilazione questionario ECM

16.30 Chiusura del corso